先天性風疹症候群とは

「先天性風疹症候群」(CRS:Congenital Rubella Syndrome)は、お腹の中の赤ちゃんが風疹に感染することによって起きる病気の総称のことです。

三大疾患として、心疾患、白内障(緑内障、色素性網膜症)、感音性難聴があり、そのほかに小頭症、精神発達遅滞、髄膜脳炎、X線透過性の骨病変などを合併することが知られています。

予想されるリスク

これらの病気は風疹ウイルスが組織の成長を止めてしまうために起こるため、リスクの度合いはお母さんが風疹に感染した時期と関係があります。

最もリスクが大きいのは妊娠4~6週のあいだで50%以上。この時期は器官形成期といって体の臓器を作る重要な時期です。器官形成期を過ぎると発症リスクが減少していきます。2ヶ月で35%、3ヶ月で18%、4ヶ月で8%と減っていき、20週を過ぎると大きな影響はほとんどないとされています。

心疾患、白内障、感音性難聴のうち心疾患と白内障は最初の3ヶ月の感染で発生します。難聴は初期の3ヶ月間だけでなく次の3ヶ月でも発生するので念のため24週までは注意が必要です。

届け出基準

風疹と同様に五類感染症に指定されており、感染症法に基づいた医師の届け出が必要です。以下の「臨床症状」と「検査診断」の両方の条件を満たす必要があります。

ポイントは検査診断のデータの要件として「出生後の風しん感染を除外できるもの」となっていることです。生まれる前に風疹に感染したという証拠が必要なため、出生後長期間経つと診断が困難であるとされています。

下記は『感染症法に基づく医師及び獣医師の届出について』のページに記載されている届け出基準です。

ア. 届出のために必要な臨床症状
(ア) CRS典型例;「(1)から2項目以上」又は「(1)から1項目と(2)から1項目以上」
(イ)その他;「(1)若しくは(2)から1項目以上」(1) 白内障又は先天性緑内障、先天性心疾患、難聴、色素性網膜症
(2) 紫斑、脾腫、小頭症、精神発達遅滞、髄膜脳炎、X線透過性の骨病変、生後24時間以内に出現した黄疸
イ. 病原体診断又は抗体検査の方法
(ア) 以下のいずれか1つを満たし、出生後の風しん感染を除外できるもの

  • 分離・同定による病原体の検出(咽頭拭い液、唾液、尿)
  • PCR法による病原体の遺伝子の検出(咽頭拭い液、唾液、尿)
  • IgM抗体の検出(血清)
  • 赤血球凝集阻止抗体価が移行抗体の推移から予想される値を高く越えて持続(出生児の赤血球凝集阻止抗体価が、月あたり1/2の低下率で低下していない。)(血清)

CRSの治療・療育

CRSそのものを治療することはできないので、それぞれの病気に対して必要な治療や療育を行います。複数の病気が同時に発生することが多いため、予後を考慮して治療の優先順位を決定します。

心疾患

心臓の形は正常ですが、心臓の中の血液の通り道に異常のある病気がよくみられます。

「動脈管開存症」は大動脈と肺動脈のあいだにある管が閉じていない病気で、「肺動脈狭窄」とは肺動脈が狭くなる病気です。また「心房中隔欠損症」「心室中隔欠損症」という左と右を隔てる壁に穴が空いている病気もみられます。

治療方法は手術が中心で、その方法やタイミングは個々のケースで異なります。心不全がひどい場合は緊急に手術をして、その後成長を待って根治手術をします。しばらく様子を見てから手術をする場合もあります。

心房中隔欠損症や心室中隔欠損症では、穴が小さく自然治癒が期待できる場合には手術をせずにすむことがあります。

白内障

目の水晶体というカメラの凸レンズにあたる部分が白くにごって目が見えづらくなる病気です。治療方法は手術が中心で、生後3ヶ月を目安に手術をします。治療が遅れると視性刺激遮断弱視を発症し予後不良となるので、良い視力を得るためにはなるべく早期に発見する必要があります。

手術で水晶体を摘出すると強い遠視になるので、無水晶体眼用の眼鏡(キャタラクトレンズ)かコンタクトレンズを用いて視力を矯正します。成人の白内障手術では眼内レンズを挿入しますが、CRS児の場合は合併症を持っていることが多く眼球の成長を待ってから挿入するのが一般的です。

十分な視力が得られないときは、拡大鏡を使用して文字を拡大したり、コンピュータやスマートフォンを音声で操作したり、遮光レンズでまぶしさを低減したりするなど目に負担のかからない工夫をします。また、術後は、後発白内障や緑内障、網膜剥離といった合併症が起きることがあるので定期的に検診を受けるようにします。

感音性難聴

風疹による感音性難聴は「両側、先天性、高度難聴」が多く言語獲得に大きな支障をきたすのが特徴です。現在の医学では治すことができないので残存聴力の活用、人工内耳の挿入、聴力低下の防止が主な治療法となっています。

治療としては、まず補聴器を装用して音への反応があるかを確認します。6ヶ月以上装用しても効果がみられない場合は人工内耳挿入を検討します。手術は1~2歳の間に行われます。補聴器や人工内耳を装用したあとは就学前後を中心に言語訓練を行います。

現在の補聴器(人工内耳)はデジタル式で性能が良いため、難聴の程度が重い人でも音声言語を獲得しやすくなりました。しかし、補聴器(人工内耳)をつけても会話がすべて聞き取れるようになるわけではありません。音声言語のほかに口話(読話)や文字(筆談など)、手話などの視覚的な手段を場面に合わせて併用するのが一般的です。